CRISPR-Cas9 기반 유전자 편집을 이용한 난치성 유전 질환 모델 확립 연구 동향

CRISPR-Cas9 시스템은 원하는 유전자를 매우 높은 정확도로 편집할 수 있게 하여, 기존에는 연구가 어려웠던 난치성 유전병 모델을 구축하는 데 혁명적인 도구로 자리매김했습니다.

주요 연구 성과와 적용

• 초창기에는 겸상적혈구빈혈과 같은 단일 유전자 결함 질환의 체외(ex vivo) 교정을 목표로 했으며, 이는 정밀의료의 실현 가능성을 제시했습니다.
• 최근에는 인간 및 동물 모델에서 종양미세환경 내 유전자 기능을 탐색하거나, 복잡한 표현형을 가진 질병 모델(예: 퇴행성 뇌질환) 제작에 성공하며 연구 범위를 확장하고 있습니다.

대표적으로, 주요 대학 및 생명공학 기업들은 Cas9 변형체(예: Base Editor, Prime Editor)를 이용하여 더 정교한 유전자 수정(indel 없이 점 돌연변이 교정 등)을 달성하며 기술적 한계를 극복하고 있습니다. 이러한 노력은 궁극적으로 안전하고 효과적인 유전자 치료 개발로 이어지고 있습니다.